Мужской фактор в женском бесплодии: генетические аспекты сперматогенеза

Мужской факторМужской фактор считается причиной бесплодного брака в том случае, если женщина здорова, а у мужчины наблюдается резкое снижение оплодотворяющей способности спермы. Несмотря на интенсивные исследования генетических причин мужского бесплодия, развития в их диагностике и лечении практически нет. Развитие генитального тракта и вторичных половых признаков зависит от наличия яичек или яичников и присутствия или отсутствия гена SRY в регионе Y-хромосомы (sex determining region of Y), который определяет пол. Этот ген отвечает за развитие простаты и наружных гениталий мужчины. Многие мужские факторы бесплодия имеют идентифицировано-генетическое основание. Чаще всего это микроделеции Y-хромосомы (в регионе фактора азооспермии — AZFc-микроделеции), аномалии кариотипа (синдром Клайнфельтера) или мутации обоих аллелей гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR), от которых зависит этиология нарушений репродукции. Генетические диагностические методы включают анализ родословной и хромосом, оценку единичных дефектов генов и изучение «беспорядка» в геноме (числа копий генов или мутаций, важных для установления диагноза).

Представим основные генетические дефекты, которые обуславливают мужской фактор и отсутствие у мужчины сперматозоидов. В первую очередь это муковисцидоз (cystic fibrosis, CF) и врожденное отсутствие проходимости семяпроводов (congenital absence of the vas deferens, CAVD). Они относятся к группе заболеваний, вызванных мутациями CFTR. CF — это в основном ринопульмонологическое заболевания. Также оно может сопровождаться гастроинтестинальными нарушениями, обструктивной азооспермией и синдромом потери соли. Врожденная непроходимость семявыносящих протоков диагностируется у мужчин с азооспермией (отсутствие сперматозоидов в эякуляте при спермограмме) и полным их отсутствием (в фиброзных тяжах можно найти их рудименты). Подтверждение диагноза требует проведения молекулярной генетической диагностики для выявления мутаций CFTR. Более 95% мужчин с CF бесплодны по причине азооспермии и непроходимости семяпроводов, которые либо отсутствуют, либо атрофированы или фиброзные. Тело и хвост эпидидимуса и семенных пузырьков патологически измененные или отсутствуют. Узнать больше

Мозаицизм — это присутствие в одном организме двух или более клеточных линий, происходящих из одной стволовой клетки, но имеющих разную хромосомную конституцию. Фенотип мозаицизма 45, X/46, XY лучше диагностируется у женщин с дисгенезией гонад, синдромом Тернера, а также у мужчин со смешанной дисгенезией гонад, при мужском псевдогермафродитизме и в некоторых случаях у здоровых мужчин. При этом заболевании у них определяют азооспермию и различные виды олигозооспермии. Их можно обнаружить, проведя кариотипирование и анализ микроделеций Y-хромосомы (при наличии нормального фенотипа). У мужчин с кариотипом 45, X/46, XY наблюдается повышенный риск неоплазии яичек.

Комментарий

  1. У моего мужа обнаружили генетическое бесплодие. Очень хотели ребенка, но увы. Нашли много полезной информации на этом сайте.
    Тут прочли о возможных причинах, способах лечения, в общем всё о генетическом бесплодии, как у мужчин, так и у женщин. Сейчас он проходит лечение, надеюсь всё будет хорошо.

Оставить Комментарий

top